Novo upanje za hemofilike s težko obliko bolezni

Avtor: Sergeja Širca in Noemi Kandus

Marca je evropska agencija za zdravila odobrila novo zdravilo – rekombinantno bispecifično monoklonsko protitelo emicizumab (Hemlibra), in sicer za zdravljenje odraslih in pediatričnih bolnikov s težko obliko hemofilije A z inhibitornimi aloprotitelesi ali brez. Zdravilo je bilo s 1. avgustom razvrščeno tudi na listo zdravil v Sloveniji.

Marca je evropska agencija za zdravila odobrila novo zdravilo – rekombinantno bispecifično monoklonsko protitelo emicizumab (Hemlibra), in sicer za zdravljenje odraslih in pediatričnih bolnikov s težko obliko hemofilije A z inhibitornimi aloprotitelesi ali brez. Zdravilo je bilo s 1. avgustom razvrščeno tudi na listo zdravil v Sloveniji.

Hemofilija je bolezen, ki močno zaznamuje življenje bolnikov, a s sodobnim zdravljenjem – nadomeščanjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi – je življenjska doba bolnikov s hemofilijo tako rekoč enaka kot pri zdravi populaciji, nam je pojasnila hematologinja Karla Rener s Kliničnega oddelka za hematologijo v UKC Ljubljana. Poseben izziv pa so še vedno bolniki s težko obliko bolezni in zapleti, a tudi zanje prihajajo boljši časi.

Marca je namreč evropska agencija za zdravila (EMA) odobrila novo zdravilo – rekombinantno bispecifično monoklonsko protitelo emicizumab (Hemlibra), in sicer za zdravljenje odraslih in pediatričnih bolnikov s težko obliko hemofilije A z inhibitornimi aloprotitelesi ali brez. Zdravilo je bilo s 1. avgustom razvrščeno tudi na listo zdravil v Sloveniji.

Hemofilija

Za hemofilijo je, kot vemo, značilna nagnjenost h krvavitvam, poznamo pa dve obliki bolezni: hemofilijo A, pri kateri primanjkuje faktorja strjevanja krvi FVIII, bolnikom s hemofilijo B pa primanjkuje faktorja FIX. Kako huda je bolezen, je povezano s stopnjo pomanjkanja faktorja. »Bolniki s težko obliko hemofilije imajo raven faktorja za strjevanje krvi pod odstotkom in spontano krvavijo, najpogosteje v sklepe in mišice, kar vodi v hude poškodbe sklepov in pozneje v invalidnost,« nam je povedala Renerjeva.

V Sloveniji je več kot 200 hemofilikov

Po podatkih iz registra bolnikov za leto 2016 je bilo v Sloveniji vseh bolnikov s hemofilijo A 191, od tega 82 s težko obliko bolezni. Hemofilije B je precej manj: leta 2016 je bilo registriranih 25 bolnikov (od tega osem s težko obliko hemofilije).

Zdravljenje

Trenutno najpogostejše zdravljenje z nadomeščanjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi je torej učinkovito, žal pa ima tudi slabo stran: aplicira se z injekcijo v žilo. Hematologinja Renerjeva poudarja, da je to zahtevno in obremenjujoče zdravljenje, posebno pri otrocih: »Pri hemofiliji A si bolniki trikrat na teden injicirajo zdravilo v žilo. To pomeni vsaj 156 zbodljajev na leto in nemalokrat tudi težave z žilnim pristopom.«

Poleg tega pri približno 30 odstotkih bolnikov nastane zaplet, saj se jim razvijejo inhibitorna protitelesa proti vbrizganemu faktorju. Kot nam je povedala Karla Rener, gre za hud zaplet, ki pomeni izgubo učinkovitosti zdravljenja in s tem vnovično hudo nagnjenost bolnikov h krvavitvam. Ob tem zapletu morajo bolnikom namreč ustaviti zdravljenje z nadomeščanjem manjkajočega faktorja in jih zdraviti z manj učinkovitimi obvodnimi zdravili, ki praviloma zahtevajo sprejem v bolnišnico.

Novo zdravilo

Novo zdravilo emicizumab, ki so ga v Sloveniji bolniku prvič uvedli lani jeseni, ni faktor strjevanja krvi, opravi pa delo manjkajočega FVIII. Nanj inhibitorna protitelesa ne delujejo in je pravzaprav revolucionarno zdravilo za bolnike, ki se jim razvijejo inhibitorji. »Pri našem prvem bolniku smo opažali izjemno učinkovitost, kot je bila izražena tudi v registracijskih raziskavah,« je pojasnila Renerjeva.

Otroci

Na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana se trenutno zdravi 15 otrok s težko obliko hemofilije A, 19 otrok z lahko obliko in dva otroka s srednje težko obliko, nam je povedala pediatrinja asist. dr. Barbara Faganel Kotnik s KO za otroško hematologijo in onkologijo s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Dr. Faganel Kotnikova pravi, da bodo zdravljenje z emicizumabom sprva prejeli otroci s težko obliko hemofilije A in inhibitorji ter najmlajši otroci s težko obliko bolezni, ko je žilni pristop najbolj težaven. Dva že zdravijo po novem.
»Na pojav inhibitorjev poskušamo vplivati s skrbno načrtovanim vzpostavljanjem imunske tolerance za vneseni faktor VIII pri uvajanju profilaktičnega zdravljenja v zgodnjem otroštvu še pred pojavom krvavitve, saj sta krvavitev sama kot tudi intenzivno nadomeščanje s faktorjem VIII dejavnika tveganja za nastanek inhibitorjev. Pri bolnikih, ki razvijejo inhibitorje, pa jih poskušamo odpraviti s programom indukcije imunske tolerance, ki smo jo uspešno dosegli pri vseh bolnikih, razen pri enem, ki je trenutno v Sloveniji edini pediatrični bolnik s to obliko bolezni. Kljub dolgotrajnemu trudu in intenzivnemu večletnemu zdravljenju nam inhibitorjev ni uspelo odpraviti, poleg tega je deček še vedno spontano krvavel v sklepe, zato smo mu, takoj ko je bilo to mogoče, uvedli zdravljenje z emicizumabom. Kakovost življenja se mu je od takrat izjemno izboljšala, deček od uvedbe emicizumaba ni več utrpel krvavitve,« dr. Faganel Kotnikova opisuje prve osebne izkušnje pri zdravljenju s tem zdravilom.
Dodaja, da so zdravilo uvedli tudi prvemu otroku s težko hemofilijo A brez inhibitorjev, saj zaradi slabše kompliance, povezane tudi s težavami z žilnim pristopom, profilaktično zdravljenje s faktorjem VIII ni bilo optimalno, zato so presodili, da je uvedba emicizumaba pri dečku smiselna za izognitev vnovičnim krvavitvam in nadaljnji okvari sklepov.

OSEBNA ZGODBA

Jaka Budič: Nimam več težav s hemofilijo

Hemofilik, ki so ga v Sloveniji prvega zdravili z emicizumabom, je 61-letni Jaka Budič iz okolice Brežic, ki življenje kljub hemofiliji (ali pa prav zaradi nje) zajema z veliko žlico. »Pri mojih osmih letih so zdravniki staršem povedali, da imam blago hemofilijo, in svetovali, naj me ne zavijajo v vato. Tako sem razigrano odraščal kot vsi moji vrstniki na vasi, le da sem imel veliko modric. Pozneje sem se veliko ukvarjal s športom, nato me je zelo zaposlovalo podjetje, veriga modnih trgovin. Pravega oddiha si v tistih letih skoraj nisem privoščil, a ves ta čas nisem imel zdravstvenih težav,« pravi simpatični Dolenjec.

Tako je bilo vse do njegovega 42. leta, ko je zaradi slabega počutja po dolgem času obiskal zdravnika in doživel šok: diagnoza hepatitis C. »Takrat sem spoznal, kaj je res pomembno v življenju, in spremenil življenjski slog. A kljub temu sem novembra 2014 doživel hudo možgansko krvavitev. Zgodil se je čudež, saj sem kljub hemofiliji preživel operacijo na možganih in tudi napoved, da mogoče nikoli več ne bom hodil in govoril, se ni uresničila,« se spominja.

Med okrevanjem in rehabilitacijo pa so se pojavile hude krvavitve v rokah, nogah, kolkih… »Samo za milimeter sem se premaknil, pa me je neznansko zabolelo. Ugotovili so, da so krivi inhibitorji. Kar svet se mi je podrl, posloviti sem se moral od vodenja zasebnega podjetja, saj nisem mogel početi skoraj ničesar drugega kot sedeti in gledati televizijo. Moja hematologinja dr. Irena Preložnik Zupan je iskala metodo, kako znižati raven inhibitorjev. Rešitev je bila v zrušenju mojega imunskega sistema – šest mesecev sem preživel doma, brez obiskov, ki bi lahko z nedolžnim virusom ogrozili moje življenje. Raven inhibitorjev se je znižala, nato pa je spet narasla in smo zdravljenje ponovili. Takrat sem bral o hemofiliku iz Hrvaške, ki prejema novo zdravilo, a ga žal še ni bilo v Sloveniji. Imel sem močno hematurijo, moje stanje je bilo resno in bil sem hospitaliziran.

Dr. Karla Rener mi je predlagala zdravljenje z novim zdravilom in naslednji dan sem dobil injekcijo,« se odrešitve spominja Jaka Budič. Zdaj zdravilo prejema devet mesecev, enkrat na teden si sam da podkožno injekcijo. »Sem kot nov in nimam nikakršnih težav s hudimi krvavitvami v sklepe in mišice. Srečno živim na svojem hribu v vasi Cirnik, kjer me obiskujejo prijatelji. Lahko se normalno gibljem. Žena pravi, da sem zdaj končno normalen, ko lahko počnem, kar želim. Prav zaradi nje in svoje družine sem še posebno zadovoljen z novim zdravilom, saj so veliko pretrpeli z mano, ko sem bil zadnja leta tako nemočen.«


Delite objavo s prijatelji:
 
 


Nedavne objave: 
  • Zaprite usta: Na medene tedna sta se odravila na to luksuzno posest

    Igralka Jennifer Lawrence in newyorški galerist Cooke Maroney sta si v drugi polovici oktobra prisegla večno zvestobo. Parček je sicer v razmerju od lanskega poletja, zaročila pa sta se februarja letos. Zvezda trilogije Igre lakote vidi v svojem možu najbolj čudovitega človeka, kar jih je imela priložnost […]

  • Glenn Coldenhoff v leto 2020 na Gas Gasu

    KTM je pred kratkim kupil 60-odstotni delež španskega proizvajalca off-road motociklov, h kateremu bo prinesel veliko svežine. V osnovi bodo novi Gas Gasovi motocikli temeljili na KTM-ovih, a je namen v njih vseeno ohraniti španski pridih. Poleg tega pa bodo proizvodnjo poleg prvotne, s čimer ciljamo na trial in […]

  • Marko Potrč ni navdušen

    Spreminjajoče se jesensko vreme, ki nekoliko spominja na spomladansko vreme, je očitno zmedlo tudi vremenske prognostike, vsaj tiste, ki urejajo različne aplikacije. Nad tem pa ni navdušen slovenski voditelj, sicer pa navdušen športnik, Marko Potrč, ki zagotovo ravno te aplikacije spremlja pri snovanju […]

  • Temna plat slave: Emma Watson razkrila, da se je borila s hudo depresijo

    Vlogo Hermione Granger v filmih o Harryju Potterju je začela igrati že pri rosnih devetih letih. Od takrat je minilo 18 let, igralka pa je zdaj odkrito spregovorila o težavnih časih, ki jih je preživljala kot posledico slave. Za britansko izdajo revije Vouge je dejala, da je hodila na terapijo in čutila veliko krivdo. […]

  • Pljučnica postala najbolj smrtonosna nalezljiva bolezen za otroke

    Samo lani je zaradi pljučnice umrlo 800.000 otrok, mlajših od pet let, medtem ko je na primer zaradi diareje lani umrlo 437.000 otrok v tej starosti, 272.000 pa zaradi malarije. Več kot polovico vseh smrtnih žrtev zaradi pljučnice so zabeležili v petih državah. V Nigeriji je lani vzela 162.000 otroških […]

  • Britanski mediji zaradi te fotografije mislijo, da je Meghan Markle znova noseča

    Britanski mediji so te dni polni zapisov o tem, da naj bi bila vojvodinja Meghan Markle znova noseča, vse pa je sprožila fotografija, na kateri Meghan nežno gladi svoj trebušček. Meghan in princ Harry ne skrivata, da si želita še enega otroka, nihče pa ni pričakoval, da se kraljevemu paru tako zelo […]

  • Sanja Doležal: Danes sem vesela, da si nisem dala povečati prsi

    “Zdaj imam 56 let, a ko sem jih imela 20, estetske operacije niso bile dostopne. Če bi danes imela 20 let, kdo ve? Vedno sem trpela, ker imam majhne prsi, tako da bi morda to naredila,” je dejala Sanja. Dodala pa je, da je danes zadovoljna, da v tistih letih ni ničesar naredila, saj zdaj The post Sanja Doležal: Danes […]


Iskanje po vsebini: