Novo upanje za hemofilike s težko obliko bolezni

Avtor: Sergeja Širca in Noemi Kandus

Marca je evropska agencija za zdravila odobrila novo zdravilo – rekombinantno bispecifično monoklonsko protitelo emicizumab (Hemlibra), in sicer za zdravljenje odraslih in pediatričnih bolnikov s težko obliko hemofilije A z inhibitornimi aloprotitelesi ali brez. Zdravilo je bilo s 1. avgustom razvrščeno tudi na listo zdravil v Sloveniji.

Marca je evropska agencija za zdravila odobrila novo zdravilo – rekombinantno bispecifično monoklonsko protitelo emicizumab (Hemlibra), in sicer za zdravljenje odraslih in pediatričnih bolnikov s težko obliko hemofilije A z inhibitornimi aloprotitelesi ali brez. Zdravilo je bilo s 1. avgustom razvrščeno tudi na listo zdravil v Sloveniji.

Hemofilija je bolezen, ki močno zaznamuje življenje bolnikov, a s sodobnim zdravljenjem – nadomeščanjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi – je življenjska doba bolnikov s hemofilijo tako rekoč enaka kot pri zdravi populaciji, nam je pojasnila hematologinja Karla Rener s Kliničnega oddelka za hematologijo v UKC Ljubljana. Poseben izziv pa so še vedno bolniki s težko obliko bolezni in zapleti, a tudi zanje prihajajo boljši časi.

Marca je namreč evropska agencija za zdravila (EMA) odobrila novo zdravilo – rekombinantno bispecifično monoklonsko protitelo emicizumab (Hemlibra), in sicer za zdravljenje odraslih in pediatričnih bolnikov s težko obliko hemofilije A z inhibitornimi aloprotitelesi ali brez. Zdravilo je bilo s 1. avgustom razvrščeno tudi na listo zdravil v Sloveniji.

Hemofilija

Za hemofilijo je, kot vemo, značilna nagnjenost h krvavitvam, poznamo pa dve obliki bolezni: hemofilijo A, pri kateri primanjkuje faktorja strjevanja krvi FVIII, bolnikom s hemofilijo B pa primanjkuje faktorja FIX. Kako huda je bolezen, je povezano s stopnjo pomanjkanja faktorja. »Bolniki s težko obliko hemofilije imajo raven faktorja za strjevanje krvi pod odstotkom in spontano krvavijo, najpogosteje v sklepe in mišice, kar vodi v hude poškodbe sklepov in pozneje v invalidnost,« nam je povedala Renerjeva.

V Sloveniji je več kot 200 hemofilikov

Po podatkih iz registra bolnikov za leto 2016 je bilo v Sloveniji vseh bolnikov s hemofilijo A 191, od tega 82 s težko obliko bolezni. Hemofilije B je precej manj: leta 2016 je bilo registriranih 25 bolnikov (od tega osem s težko obliko hemofilije).

Zdravljenje

Trenutno najpogostejše zdravljenje z nadomeščanjem manjkajočega faktorja strjevanja krvi je torej učinkovito, žal pa ima tudi slabo stran: aplicira se z injekcijo v žilo. Hematologinja Renerjeva poudarja, da je to zahtevno in obremenjujoče zdravljenje, posebno pri otrocih: »Pri hemofiliji A si bolniki trikrat na teden injicirajo zdravilo v žilo. To pomeni vsaj 156 zbodljajev na leto in nemalokrat tudi težave z žilnim pristopom.«

Poleg tega pri približno 30 odstotkih bolnikov nastane zaplet, saj se jim razvijejo inhibitorna protitelesa proti vbrizganemu faktorju. Kot nam je povedala Karla Rener, gre za hud zaplet, ki pomeni izgubo učinkovitosti zdravljenja in s tem vnovično hudo nagnjenost bolnikov h krvavitvam. Ob tem zapletu morajo bolnikom namreč ustaviti zdravljenje z nadomeščanjem manjkajočega faktorja in jih zdraviti z manj učinkovitimi obvodnimi zdravili, ki praviloma zahtevajo sprejem v bolnišnico.

Novo zdravilo

Novo zdravilo emicizumab, ki so ga v Sloveniji bolniku prvič uvedli lani jeseni, ni faktor strjevanja krvi, opravi pa delo manjkajočega FVIII. Nanj inhibitorna protitelesa ne delujejo in je pravzaprav revolucionarno zdravilo za bolnike, ki se jim razvijejo inhibitorji. »Pri našem prvem bolniku smo opažali izjemno učinkovitost, kot je bila izražena tudi v registracijskih raziskavah,« je pojasnila Renerjeva.

Otroci

Na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana se trenutno zdravi 15 otrok s težko obliko hemofilije A, 19 otrok z lahko obliko in dva otroka s srednje težko obliko, nam je povedala pediatrinja asist. dr. Barbara Faganel Kotnik s KO za otroško hematologijo in onkologijo s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Dr. Faganel Kotnikova pravi, da bodo zdravljenje z emicizumabom sprva prejeli otroci s težko obliko hemofilije A in inhibitorji ter najmlajši otroci s težko obliko bolezni, ko je žilni pristop najbolj težaven. Dva že zdravijo po novem.
»Na pojav inhibitorjev poskušamo vplivati s skrbno načrtovanim vzpostavljanjem imunske tolerance za vneseni faktor VIII pri uvajanju profilaktičnega zdravljenja v zgodnjem otroštvu še pred pojavom krvavitve, saj sta krvavitev sama kot tudi intenzivno nadomeščanje s faktorjem VIII dejavnika tveganja za nastanek inhibitorjev. Pri bolnikih, ki razvijejo inhibitorje, pa jih poskušamo odpraviti s programom indukcije imunske tolerance, ki smo jo uspešno dosegli pri vseh bolnikih, razen pri enem, ki je trenutno v Sloveniji edini pediatrični bolnik s to obliko bolezni. Kljub dolgotrajnemu trudu in intenzivnemu večletnemu zdravljenju nam inhibitorjev ni uspelo odpraviti, poleg tega je deček še vedno spontano krvavel v sklepe, zato smo mu, takoj ko je bilo to mogoče, uvedli zdravljenje z emicizumabom. Kakovost življenja se mu je od takrat izjemno izboljšala, deček od uvedbe emicizumaba ni več utrpel krvavitve,« dr. Faganel Kotnikova opisuje prve osebne izkušnje pri zdravljenju s tem zdravilom.
Dodaja, da so zdravilo uvedli tudi prvemu otroku s težko hemofilijo A brez inhibitorjev, saj zaradi slabše kompliance, povezane tudi s težavami z žilnim pristopom, profilaktično zdravljenje s faktorjem VIII ni bilo optimalno, zato so presodili, da je uvedba emicizumaba pri dečku smiselna za izognitev vnovičnim krvavitvam in nadaljnji okvari sklepov.

OSEBNA ZGODBA

Jaka Budič: Nimam več težav s hemofilijo

Hemofilik, ki so ga v Sloveniji prvega zdravili z emicizumabom, je 61-letni Jaka Budič iz okolice Brežic, ki življenje kljub hemofiliji (ali pa prav zaradi nje) zajema z veliko žlico. »Pri mojih osmih letih so zdravniki staršem povedali, da imam blago hemofilijo, in svetovali, naj me ne zavijajo v vato. Tako sem razigrano odraščal kot vsi moji vrstniki na vasi, le da sem imel veliko modric. Pozneje sem se veliko ukvarjal s športom, nato me je zelo zaposlovalo podjetje, veriga modnih trgovin. Pravega oddiha si v tistih letih skoraj nisem privoščil, a ves ta čas nisem imel zdravstvenih težav,« pravi simpatični Dolenjec.

Tako je bilo vse do njegovega 42. leta, ko je zaradi slabega počutja po dolgem času obiskal zdravnika in doživel šok: diagnoza hepatitis C. »Takrat sem spoznal, kaj je res pomembno v življenju, in spremenil življenjski slog. A kljub temu sem novembra 2014 doživel hudo možgansko krvavitev. Zgodil se je čudež, saj sem kljub hemofiliji preživel operacijo na možganih in tudi napoved, da mogoče nikoli več ne bom hodil in govoril, se ni uresničila,« se spominja.

Med okrevanjem in rehabilitacijo pa so se pojavile hude krvavitve v rokah, nogah, kolkih… »Samo za milimeter sem se premaknil, pa me je neznansko zabolelo. Ugotovili so, da so krivi inhibitorji. Kar svet se mi je podrl, posloviti sem se moral od vodenja zasebnega podjetja, saj nisem mogel početi skoraj ničesar drugega kot sedeti in gledati televizijo. Moja hematologinja dr. Irena Preložnik Zupan je iskala metodo, kako znižati raven inhibitorjev. Rešitev je bila v zrušenju mojega imunskega sistema – šest mesecev sem preživel doma, brez obiskov, ki bi lahko z nedolžnim virusom ogrozili moje življenje. Raven inhibitorjev se je znižala, nato pa je spet narasla in smo zdravljenje ponovili. Takrat sem bral o hemofiliku iz Hrvaške, ki prejema novo zdravilo, a ga žal še ni bilo v Sloveniji. Imel sem močno hematurijo, moje stanje je bilo resno in bil sem hospitaliziran.

Dr. Karla Rener mi je predlagala zdravljenje z novim zdravilom in naslednji dan sem dobil injekcijo,« se odrešitve spominja Jaka Budič. Zdaj zdravilo prejema devet mesecev, enkrat na teden si sam da podkožno injekcijo. »Sem kot nov in nimam nikakršnih težav s hudimi krvavitvami v sklepe in mišice. Srečno živim na svojem hribu v vasi Cirnik, kjer me obiskujejo prijatelji. Lahko se normalno gibljem. Žena pravi, da sem zdaj končno normalen, ko lahko počnem, kar želim. Prav zaradi nje in svoje družine sem še posebno zadovoljen z novim zdravilom, saj so veliko pretrpeli z mano, ko sem bil zadnja leta tako nemočen.«


Delite objavo s prijatelji:
 
 


Nedavne objave: 
  • Voditelja prisilili, da je jedel ‘smrdljivo hrano’

    Matic je vsak dan v tednu poskusil neko novo jed, ki jo še nikoli v življenju ni jedel. »Kar se tiče hrane sem zelo klasičen. Moja najljubša hrana sta dunajski zrezek in pomfri. Tudi, če grem v gostilno, petkrat pregledam meni in potem naročim preverjeno kombinacijo. Včasih pa tudi sebe presenetim […]

  • Takšno je danes Burakovo življenje

    Priljubljeni turški igralec Burak Özçivit se je očetovske vloge že dodobra privadil, njegov mali princ Kemal je namreč minule dni dopolnil šest mesecev. Zadnje pol leta je zanj in za soprogo Fahriyo Evcen prepolno čustvenih trenutkov, tekom katerih se spoznavajo in odkrivajo, kako čudovito je […]

  • Čarobna palčka za lepo zvezo: pogled v zvezde

    Sinastrija oziroma ujemanje astroloških znamenj je najstarejša veja astrologije – v malodane vseh kulturah in civilizacijah so mladi najprej obiskali astrologa in se šele po njegovih razlagah odločili za sprehod do oltarja. Samskih žensk je vse več, prav tako propadlih zakonskih zvez. Od Mezopotamije do […]

  • Na Kmetijo prihaja presenečenje letošnje sezone

    V zadnji oddaji Kmetije smo lahko videli, da je produkcija predala pismo izpadlih tekmovalcev po nekoliko drugačni poti, zaradi česar je družina skoraj ves dan tavala v temi, ne vedoč kdo je novi glava družine. Ko so vendarle opazili kozo Žužo in ugotovili, da so imeli pismo ves čas na očeh, pa je […]

  • Rdeča pesa – eliksir zdravja

    Rdeča pesa zaradi visoke vsebnosti hranilnih snovi, zlasti antioksidativnih pigmentov betalainov, pomaga ohranjati vitalnost srca in ožilja. V ljudski medicini velja za sredstvo za zniževanje telesne temperature. Zagotovo ste že slišali, da je rdeča pesa dobra za kri. To je tudi podprto z izsledki znanstvenih […]

  • IL DIVJI predstavljajo romantično in živahno skladbo ‘Sladka si kot med’

    Z avtorjem skladbe Alexom Volaskom, ki se podpisuje pod besedilo in glasbo, skupina sodeluje že dobro leto. »Všeč nam je, kako nas vidi in kako razmišlja in obratno. Zelo skrbno upošteva naše želje in predloge … res odlično sodelujemo,« so povedali IL DIVJI, ki s producentom […]

  • Kaj se je zgodilo, da je Rebeka Dremelj zamenjala ‘štikle’ in seksi spodnje perilo za predpasnik in štedilnik ?

    A to še ni vse. Pred sedmimi leti je glasbenica postala mamica in od takrat dalje se ji je življenje, tako kot mnogim staršem, še kako spremenilo. Kaj pa ‘štikle’ in seksi spodnje perilo, po katerem je bila znana Rebeka; se je tudi tu kaj spremenilo? ” Niti sama ne vem, kdaj se je točno The […]


Iskanje po vsebini: